Fri. Feb 23rd, 2024

La neurofibromatose est une maladie qui provoque la croissance de tumeurs le long des tissus nerveux. Elle peut provoquer un large éventail de symptômes, depuis de petites bosses sur la peau (neurofibromes) jusqu’à des tumeurs qui se développent à l’intérieur du corps (neurofibromes plexiformes). Bien que ces tumeurs soient généralement non cancéreuses, elles peuvent entraîner divers problèmes, tels que des douleurs, une faiblesse et des déformations des os et des muscles.

Il existe deux types de NF : la neurofibromatose de type 1 (NF1) et la neurofibromatose de type 2 (NF2). Chacune est causée par une mutation dans un gène différent. Pour cette raison, les deux affections présentent des symptômes différents et sont traitées différemment. La NF1 est la forme la plus courante de NF et elle peut toucher aussi bien les hommes que les femmes.

La NF1 est héritée dans environ 50 pour cent des cas, ce qui signifie qu’elle est transmise d’un parent à ses enfants. Mais dans d’autres cas, une mutation spontanée du gène NF1 se produit au cours du développement du bébé dans l’utérus ou aux premiers stades de sa vie. Cela arrive à environ 10 pour cent des personnes atteintes de NF1.

Le signe le plus courant de la NF1 est l’apparition de multiples taches de naissance brun clair ou beiges sur la peau, appelées taches café au lait ou taches de rousseur à des endroits inhabituels, comme sous les bras ou dans l’aine (région axillaire). La plupart du temps, ces taches de naissance ne sont pas douloureuses mais elles peuvent grossir avec le temps. Les problèmes les plus graves associés à la NF1 sont une colonne vertébrale courbée (scoliose) et des tumeurs qui se développent sur les nerfs optiques derrière les yeux (gliomes des voies optiques). Bien qu’ils ne soient généralement pas cancéreux, ils peuvent être douloureux ou entraîner une perte de vision et sont donc étroitement surveillés. neurofibromatose

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